第二十二章 故事

    OTCD，除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外，两者其实并无其他关系。在遗传病学里，它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症（Ornithine Carbamoyltransferase Deficy，OTCD）。

    OTC是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写，而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症，则是尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders，UCDs）的一种常见类型。这是是一种呈现X连锁隐性遗传的，鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。

    由于基因突变，患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障，尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外，因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积，阻断三羧酸循环过程，患者会出现脑水肿，脑内广泛星形细胞肿胀，肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐，昏迷，嗜睡等等一系列症状。

    OTCD完美符合了陈恬艺的所有症状，更重要的是，这也能解释为什么她的发病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状，而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的OTCD并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的OTC含量或者活性肯定低于常人，但也高于其他OTCD患者。

    在得到了这个几乎是参考答桉的建议后，孙立恩这才恍然大悟，并且陷入了一种有些微妙的沮丧中。

    如果在来儿科之前先去看一眼患者，孙立恩就九成把握，陈恬艺的脑袋顶上会出现一个“高血氨水平”之类的提示。要根据高血氨推理到OTCD虽然还是很难，但至少有了可以努力的方向。

    如果自己先看一眼状态栏……孙立恩忽然使劲摇了摇头。这种念头很危险，很容易让人失去自己努力的动力甚至动机。状态栏毕竟是个非常规手段，孙立恩自己也不知道它会不会在某个重要关头突然失效。要是在某一天突然发现状态栏消失了，没有病人需要救命也就算了——大不了辞职回家，抱着可能会一脸嫌弃的胡佳当个混吃等死的二世祖。可要是有患者需要状态栏救命呢？

    不能满足于现在的成绩，不能只管急诊和急内科疾病。孙立恩暗自下定决心，等这次的事儿差不多了，他一定得去跟吴院长提一提，把遗传病也纳入到诊断测验里。

    对理科生来说，提高应用水平不一定需要课本，刷题其实也行。

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    “OTCD？”徐有容和布鲁恩听到了电话里孙立恩要求检测患者血氨水平的要求后，异口同声的说出了这四个字母。两人对视一眼，然后恍然大悟，“是哦！”

    “钱主任的水平还是高。”孙立恩在电话里赶紧把功劳推给了没头发妖怪，“人家就看了一眼图像，然后就往这个方向去怀疑。一共看了也就三十秒左右的MRI。”

    徐有容插嘴道，“血氨的检查我们现在就做，按照柳院长的要求，这个患者之后还是归咱们管吧？”

    孙立恩有些犯难，“柳院长没明说，他的意思是这个患者交给咱们先看看情况... -->>
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